妈妈的外周血基因检测结果，大家觉得靠谱不？

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本帖最后由 ericstar 于 2018-5-4 17:44 编辑

先简单介绍一下情况。

母亲，今年61岁。2013年6月，因为骨痛（颈椎压迫）住院检查，诊断为肺癌骨转移，后来经过基因检测（组织样本，PCR-FISH检测法）发现19-Del 突变。服用易瑞沙不到一个星期骨痛解除，后连续服用易瑞沙大约3年左右。

2016年6月份，因为头痛和发癫痫住院，经过增强MRI检测发现疑似脑转，盲试9291，有效接近两年。

2018年4月，因为颈椎压迫住院（目前放疗中），经过第三方机构外周血基因检测（应该是NGS ctDNA技术）了所有肺癌相关的靶点，发现还是只有19-Del，丰度 0.65%。

目前医生建议用9291联合易瑞沙，但我个人有疑惑：
之前一直用9291 两年（2016.6-2018.4），发现癌症有进展，所以改用易瑞沙，两个星期后发现还是进展，骨痛难忍住院。理论上易瑞沙能够对付EGFR 19-Del 突变，但貌似这次没效果。

所以我怀疑：
1. 外周血的ctDNA检测是否准确？准确率有多高？是否有必要再从颈椎穿刺取组织再进行基因检测（貌似有一定风险）？
2. 易瑞沙是以前剩下的，过期了一年（未开封），是否失效？
3. 0.65%的丰度应该是很低，9291联合易瑞沙是否有效。

附报告：

报告说明：EGFR的所有靶点（包含T790M, C797S）都有检测，目前只发现19-Del中的一种突变，而且丰度不高。

求高人支招。